Saturday 21st of October 2017

Fiecare inima conteaza.Implica-te!

Ghiduri video

Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. Articolele publicate pe acest site au caracter pur informativ si nu pot inlocui sfatul medicului specialist.

 
 

Vizitati-ne de pe mobil!

www.TestareNouNascuti.ro QR code

Siteuri recomandate

SaveBabies US

Vitiligo Romania


Despre hipotiroidia congenitala Print E-mail

Hipotiroidia congenitala (sau hipotiroidism congenital, in engleza: Congenital Hypothyroidism) este un sindrom cauzat de insuficienta aprovizionare a ţesuturilor cu hormoni tiroidieni la nou nascuti. Aceasta se poate întâmpla din cauza unui defect anatomic la nivelul glandei tiroide, o eroare înnăscuta a metabolismului tiroidian sau datorita deficitului de iod.

Daca hipotiroidia se trateaza din prima luna de la nastere copilul va creste si se va dezvolta normal. Hipotiroidismul netratat la nou nascuti poate duce la afectarea creierului, retard mental si intarzieri in dezvoltare. Retardul psihic nu apare, de obicei, daca hipotiroidismul se instaleaza dupa varsta de 3 ani. Totusi, hipotiroidismul netratat la copii, intarzie in mod tipic dezvoltarea fizica si sexuala, inclusiv declansarea pubertatii.

Initial testarea nou nascutilor se efectua prin determinarea concentratiei TSH în sângele recoltat din cordonul ombilical. Ulterior insa, screening-ul neonatal în masă a fost revolutionat de aparitia posibilitatii de a determina TSH (hormonul de stimulare tiroidiana) si tiroxina (T4) din sange periferic recoltat pe hârtie de filtru.

Hipotiroidia congenitala este cea mai frecventă boală endocrină a copilăriei. Incidenţa hipotiroidiei congenitale este de aproximativ 1 la 3.000-4.000 naşteri.  Hipotiroidia congenitala este observată în toate populaţiile. Prevalenţa la naştere este crescuta la hispanici, în special la femeile hispanice care au o prevalenţă de 1 la 1886 naşteri. Sugarii de culoare au aproximativ o treime din rata de prevalenţa a sugarilor caucazieni. Cele mai multe studii de hipotiroidism congenital sugerează un raport de incidenta a bolii la femei de 2:1 fata de barbati. Gemenii sunt de aproximativ 12 ori mai susceptibili de a avea hipotiroidism congenital decat nou nascutii unici.

Parintilor li se recomanda sa observe copiii pentru simptomele din hipotiroidism chiar daca testele sunt negative.

Hipotiroidismul poate fi tratat foarte usor folosind medicamentele de substitutie cu hormoni tiroidieni. Cel mai eficient si stabil hormon de substitutie tiroidian este sintetic. Dupa inceperea tratamentului, se revine regulat la control pentru monitorizarea dozelor de medicament. In majoritatea cazurilor, simptomele hipotiroidismului se amelioreaza in prima saptamana dupa initierea tratamentului. Toate simptomele dispar de obicei in cateva luni.

Copiii cu hipotiroidism au nevoie de monitorizari regulate, deoarece cantitatea de hormoni necesara se modifica odata cu schimbarile din timpul cresterii. Hipotiroidismul netratat la nou-nascuti si la copiii mici poate avea consecinte grave. Parintele trebuie sa invete copilul despre hipotiroidism si despre importanta unui tratament corect administrat si a controalelor regulate pe masura ce considera ca a devenit responsabil pentru sanatatea proprie (de obicei in jurul varstei de 9-10 ani).

Cauzele cele mai frecvente ale hipotiroidiei congenitale sunt urmatoarele:

• Disgenezii tiroidiene - aplazie, hipoplazie: lipsa totală sau parţială a glandei tiroide. Este cauza cea mai frecventă a hipotiroidiei congenitale, răspunzătoare de formele cele mai severe.

• Ectopia tiroidiană (glanda tiroidă nu se află la locul ei). Ea se poate dezvolta la baza limbii, în structura limbii, în faringe, în mediastin etc., de obicei cu o structură hipoplazică.

• Tulburări de hormonogeneză: glanda tiroidă există, dar nu pot sintetiza hormonii specifici (lipsa sau modificarea genelor TPO, NIS, Tg, tulburări congenitale ale receptorului TSH).

• Tulburări congenitale ale receptorilor pentru hormonii tiroidieni din ţesuturi.

• Foarte rar cauza hipotiroidiei congenitale este o afecţiune tiroidiană sau un tratament aplicat mamei în timpul sarcinii: lipsa sau excesul de iod, tratament radioactiv, tratament antitiroidian în exces, transfer de anticorpi antitiroidieni prin placentă .

• Alte boli severe ale nou născutului (nefroza congenitală)

Semne clinice la naştere:
• suprapurtarea sarcinii
• greutate mare la naştere
• persistenţa icterului neonatal
• plâns răguşit, dispnee, cianoză, hipotermie, bradicardie
Nou născutul cu hipotiroidie congenitală nu este interesat de anturaj, doarme aproape permanent, nu este interesat nici măcar de supt, regurgitează frecvent. Semnele sunt uneori ameliorate de cantitatea mare de hormoni tiroidieni din laptele mamei.

Semne clinice la 4-8 săptămâni:
• macroglosie - limba creşte în volum
• abdomen mare, frecvent hernie ombilicală
• piele uscată, palidă, rece
• sugarul este prea liniştit, apatic, constipat
• creşte normal în greutate, dar nu şi în lungime
• creşterea osoasă întârziată, aspect de nanism disproporţionat, cu cap mare, gât scurt, membre scurte faţă de corp, nas mic, gură mare, buze groase.

Dupa 2 ani apare evidentă retardarea dezvoltării psihice: vorbirea apare târziu, copilul este apatic, somnolent, cu tulburări de atenţie, memorie. Poate apare idioţia, surditatea, surdomutitatea. Copilul nu creşte suficient în înalţime, are tulburări de mers, tulburări de dentiţie, mai târziu, tulburări de pubertate.

Nu toate maternitatile din Romania fac testul de detectare a hipotiroidiei congenitale. Avand in vedere ca tin eventualitatea in care boala este prezenta tratamentul trebuie inceput imediat, este important ca viitorii parinti sa se informeze din timp unde se poate efectua screeningul neonatal. Recomandarea medicilor este ca aceasta analiza sa se efectueze in a 3-a zi de viata a sugarului. Analiza pentru hipotiroidism este simpla si necostisitoare si ofera copilului si familiei lui sansa de a avea o viata absolut normala.

emne clinice

La naştere:

• suprapurtarea sarcinii

• greutate mare la naştere

• persistenţa icterului neonatal

• plâns răguşit, dispnee, cianoză, hipotermie, bradicardie

Nou născutul cu hipotiroidie congenitală nu este interesat de anturaj, doarme aproape permanent, nu este interesat nici măcar de supt, regurgitează frecvent. Semnele sunt uneori ameliorate de cantitatea mare de hormoni tiroidieni din laptele mamei.

La 4-8 săptămâni:

• macroglosie - limba creşte în volum

• abdomen mare, frecvent hernie ombilicală

• piele uscată, palidă, rece

• sugarul este prea liniştit, apatic, constipat

• creşte normal în greutate, dar nu şi în lungime

• creşterea osoasă întârziată, aspect de nanism disproporţionat, cu cap mare, gât scurt, membre scurte faţă de corp, nas mic, gură mare, buze groase.

Dupa 2 ani apare evidentă retardarea dezvoltării psihice: vorbirea apare târziu, copilul este apatic, somnolent, cu tulburări de atenţie, memorie. Poate apare idioţia, surditatea, surdomutitatea. Copilul nu creşte suficient în înalţime, are tulburări de mers, tulburări de dentiţie, mai târziu, tulburări de pubertate.

Last Updated on Sunday, 02 May 2010 15:53
 

 

 

Daca doriti mai multe informatii sau daca aveti sugestii sau intrebari ne puteti scrie la adresa

contact[at]testarenounascuti.ro

sau ne puteti contacta pe

facebook