Sunday 17th of December 2017

Fiecare inima conteaza.Implica-te!

Ghiduri video

Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. Articolele publicate pe acest site au caracter pur informativ si nu pot inlocui sfatul medicului specialist.

 
 

Vizitati-ne de pe mobil!

www.TestareNouNascuti.ro QR code

Siteuri recomandate

SaveBabies US

Vitiligo Romania


Descrierea catorva boli congenitale si metabolice Print E-mail

Cuvant inainte

Pentru a intelege utilitatea testarii profilactice a nou nascutilor cred ca ar trebui aflate mai intai cateva detalii despre bolile pe care screeningul neonatal le poate descoperi.

La fel de important este de inteles si faptul ca diagnosticarea precoce (imediat dupa nastere) a unei boli metabolice (care de multe ori nu are nici un simptom clinic pentru perioade lungi de timp si trece astfel neobservata) inseamna sanse mai mari pentru un pronostic bun si insemna de asemenea evitarea aparitiei efectelor organice ireversibile (disfunctii ale organelor, retard mental, disfunctii cerebrale, infectii grave).

Nu in ultimul rand subliniez ca in multe cazuri tratamentul este foarte simplu sau consta doar intr-o dieta speciala.

Descrierea catorva boli, conditii si tratamente disponibile

Fenilcetonuria (in engleza: Phenylketonuria sau PKU)
Copiii cu aceasta boala nu pot metaboliza o substanta numita fenilalanina, care se gaseste in aproximativ toti nutrientii. Fara tratament, fenilalanina se acumuleaza in singe si determina disfunctii cerebrale si retard mental. Cind PKU este detectata de timpuriu, retardul mintal poate fi prevenit prin administrarea une diete speciale.
In Romania circa o treime din nou nascuti sunt testati gratuit in maternitate pentru aceasca boala.
Analit masurat: profilul aminoacizilor prin Tandem Mass Spectrometry (MS/MS). Incidenta varieaza de la 1:2,600 in Turcia la 1:10,400 (1:4,500 inclusiv varianti) in Germania sau 1:15,000 in SUA (surse: eMedicine, AAPublications)

Hipotiroidia (in engleza: Hypothyroidism)
Copiii cu aceasta boala au un deficit hormonal care determina intirzierea cresterii si intirzierea dezvoltarii creierului. Daca se depisteaza la timp, copilul poate fi tratat cu doze orale de hormon care sa-i permita o dezvoltare normala. Toate statele si teritoriile din cadrul Statelor Unite investigheaza nou nascutii pentru hipotiroidie. In Romania circa o treime din nou nascuti sunt testati gratuit in maternitate pentru aceasta boala.
Analit masurat: TSH.
Incidenta: 1:1,400 – 1:2,000 in Orientul Mijlociu, 1:4,000 in SUA (sursa: eMedicine)

Galactozemia (in engleza: Galactosemia)
Copiii cu aceasta boala nu pot converti galactoza, un zaharid din lapte, in glucoza, zaharidul utilizat ca sursa de energie pentru organism. Galactozemia poate cauza orbire si retard mental sau chiar decesul infantil. Tratamentul acestei boli este eliminarea laptelui si produselor lactate din dieta copilului.
Analit masurat: galactoza si activitatea enzimatica a galactozei (GALT).
Incidenta: 1:40,000-60,000 in SUA, 1:70,000 in Marea Britanie, 1:20,000 in Irlanda (sursa: eMedicine)

Hiperplazia adrenaliana congenitala (in engleza: Congenital Adrenal Hyperplasia sau CAH)
Copiii cu acest grup de boli prezinta deficit al unor hormoni. CAH afecteaza dezvoltarea organelor genitale, iar in cazurile severe afecteaza functia renala si duce la deces. Tratamentul substitutiv cu hormonii defictari, administrat toata viata, inlatura efectele bolii.
Analit masurat: 17-hidroxi-Progesteron.
Incidenta: 1:16,000 in general dar poate merge pana la 1:400 de exemplu in populatia Yupik din Alaska (sursa: eMedicine)

Deficitul in biotinidaza (in engleza: Biotinidase deficiency)
Copiilor cu aceasta boala le lipseste biotinidaza, o enzima care recicleaza biotina (o vitamina din grupul B). Deficitul poate determina convulsii, control muscular slab, deficiente ale sistemului imun, pierderea auzului, retard mental, coma si chiar moarte. Totusi, daca deficitul este detectat din timp, aceste probleme pot fi evitate prin administrarea de suplimente cu biotina.
Analit maurat: activitatea enzimei.
Incidenta: 1:61,000 (sursa: eMedicine)

Homocistinuria (in engleza: Homocystinuria)
Aceasta tulburare metabolica se produce din cauza deficitului uneia sau mai multor enzime implicate in dezvoltare. Netratata, ea poate determina dislocarea lentilelor oculare, retard mental, anomalii scheletice si coagulare anormala a singelui. Totusi, o dieta speciala, combinata cu administrarea unor suplimente nutritive, poate preveni majoritatea acestor disfunctionalitati.
Anali masurat: profilul aminoacizilor prin Tandem Mass Spectrometry.
Incidenta: La nivel mondial 1:344,000, in Irlanda 1:65,000, in Danemarca 1:20,500 (sursa: eMedicine)

Boala urinei cu miros de sirop de artar (in engleza: Maple syrup urine disease sau MSUD)
Copiii cu MSUD sint lipsiti de enzima necesara metabolizarii a trei aminoacizi esentiali pentru cresterea normala a organismului. Daca acesti aminoacizi nu sint procesati, ei se acumuleaza in organism si determina un miros particular al urinei, de sirop de artar sau de zahar caramelizat. Acesti copii au de regula apetitul diminuat si sint iritabili. Daca nu sint depistati si tratati din timp, MSUD poate cauza retard mental, labilitate fizica si chiar deces.  O dieta atent controlata, care inlatura nutrientii cu o componenta proteica ridicata, ce contin cei trei aminoacizi, poate preveni aceste probleme. Ca si in cazul celor cu PKU, copiilor cu MSUD li se administreaza o formula nutritiva care suplineste nutrientii inlaturati prin dieta restrictiva.
Analit masurat: profilul aminoacizilor prin Tandem Mass Spectrometry. Incidenta: 1:180,000 in SUA, 1:250,000 in Austria (sursa: eMedicine)

Tirozinemia (in engleza: Tyrosinemia)
Copiii cu acesta boala nu pot metaboliza aminoacidul tirozina. Acumularea acestuia in organism duce la retard usor, dificultati in invatarea vorbirii, probleme hepatice, mergind chiar pina la deces prin insuficienta hepatica. O dieta speciala si, uneori, un transplant de ficat sint necesare pentru tratarea bolii. Diagnosticul si tratamentul precoce par sa impiedice pe termen lung instalarea problemelor; totusi, acest lucru este inca in studiu. Unii copii prezinta forme usoare si autolimitate de tirozinemie.
Analit masurat: profilul aminoacizilor prin Tandem Mass Spectrometry.
Incidenta: 1:250,000 in Germania (sursa: AAPublications), 1:100,000 in SUA conform eMedicine.

Homocistinuria si hipermetioninemia
Este o tulburare a metabolismului aminoacizilor de tip autosomal recesiv, determinata in primul rind de un deficit in activitatea enzimei cistationin-beta-sintetaza, care determina acumularea in singe a aminoacidului metionina. Diagnosticul si tratamentul precoce pot preveni retardul mental, convulsiile, intirzierile in dezvoltarea motorie, fragilitatea oaselor si coagularile intravenoase si intraarteriale.
Analit masurat: profilul aminoacizilor prin Tandem Mass Spectrometry.

Grupul acidemiilor organice (GA-1, PA, MMA, IVA, 3-MCC, MAD, HMG)
Acidemiile organice (AO) reprezinta o clasa de tulburari metabolice ereditare ce duc la acumularea acizilor organici in lichidele biologice (singe si urina). Aceasta produce tulburari ale echilibrului acido-bazic si determina modificari ale cailor metabolice intermediare. Simptomele clinice ale AO pot include varsaturi, acidoza metabolica, cetoza, deshidratare, coma, hiperamoniemie, acidoza lactica, hipoglicemie, intirziere in dezvoltare, hipotonie, sepsis, tulburari hematologice.
Analit masurat: profilul acilcarnitinei prin Tandem Mass Spectrometry.
Incidenta in Germania este de 1:14,700 conform AAPublications

Tulburari in oxidarea acizilor grasi (MCAD, VLCAD, LCHAD, CPT1, CPT2, CAT)
FOD reprezinta o clasa de erori metabolice innascute in cadrul carora exista un defect enzimatic in calea metabolica a acizilor grasi (utilizarea acizilor grasi din dieta si a celor din depozit). Simptomele clinice ale tulburarilor FOD includ hipotonia, letargia, varsaturile; hipoglicemia poate duce la coma, encefalopatie, insuficienta hepatica sau moarte.
Analit masurat: profilul acilcarnitinei prin Tandem Mass Spectrometry.
Incidenta in Germania este de 1:10,400 conform AAPublications

Acidemia argininosuccinica (ASA)
Tulburare autosomal recesiva a ciclului ureei, determinata in primul rind de deficiente in activitatea enzimei liaza acidului argininosuccinic, aceasta boala duce la acumularea in singe a acidului argininosuccinic, a citrulinei si amoniacului. Simptomele clinice include lipsa de apetit, varsaturi, incapacitate de atentie, convulsii si coma.
NOTA: Screening-ul nou nascutului nu poate diferentia intre ASA si citrulinemie.
Analit masurat: profilul aminoacizilor prin Tandem Mass Spectrometry. Incidenta este 1:70,000 conform Wikipedia.

Anemia drepanocitara (in engleza: sickle cell anemia)
Aceasta bola hematologica ereditara determina crize dureroase, afectarea organelor vitale precum plaminii, rinichii si creierul, uneori mergind pina la infectii grave si deces infantil. Tratamentul precoce poate preveni unele complicatii ale anemiei drepanocitare.
Analit masurat: profil genetic.
Incidenta este de 1:400 in populatia de culoare din SUA si 1:2,000 la persoanele originare din America Centrala si de Sud si din Caraibe (sursa: eMedicine).

Fibroza chistica (in engleza: cystic fibrosis sau CF sau mucoviscidosis)
Este o boala ereditara ce afecteaza functionarea glandei exocrine, cu expresie in diferite organe, care determina eliminarea din celule a unui mucus viscos, care duce la boli respiratorii cronice, probleme de digestie si crestere deficitara. In Statele Unite ale Americii boala este considerata cea mai letala maladie genetica de tip autosomal recesiv intalnita la populatia alba. Cei mai multi purtatori ai defectului genetic nu prezinta semne de boala. Nu exista inca un tratament – terapia incearca doar sa previna infectiile pulmonare grave asociate bolii si sa asigure o dieta adecvata. Unele infectii pot fi combatute cu antibiotice. Depistarea precoce a bolii ii poate ajuta pe medici sa reduca problemele respiratorii si nutritionale asociate cu fibroza chistica.
Analit masurat: IRT (Immunoreactive Trypsin), testul sudorii si profilul genetic.
Rata de aparitie a bolii varieaza de la 1:2,500-3,200 pentru populatia caucaziana la 1:17,000 la populatia de culoare si 1:31,000 la populatia asiatica (sursa: National Library of Medicine). In S.U.A. boala are o incidenta de 1:620 la populatia de origine olandeza. Informatii detaliate despre fibroza chistica gasiti si pe eMedicine.


(Sursa: Prezentarea "Screening-ul de rutina al nou-nascutului", Autor: Dr. Sandra STOICA)

Last Updated on Tuesday, 15 March 2016 00:04
 

 

 

Daca doriti mai multe informatii sau daca aveti sugestii sau intrebari ne puteti scrie la adresa

contact[at]testarenounascuti.ro

sau ne puteti contacta pe

facebook