Boala urinei cu miros de sirop de artar (MSUD) Print

Boala urinei cu miros de sirop de artarMSUD clasica (o activitate reziduala mai mica sau egala cu 2%) este cea mai severa si mai frecventa forma. Aceasta afecteaza copiii inca de la nastere dar cu simtome ce apar dupa 4-7 zile de viata sau uneori chiar in a doua saptamana de viata in cazul nou nascutilor alaptati la san deoarece nu se hranesc cu destule proteine. Initial simtomele sunt letargie, lipsa apetit, pierdere in greutate si semne neurologice anormale (alternand hipertonia si hipotonia, afectarea tonusului mainilor) ce se accentueaza cu timpul. Mirosul urinei este descris ca fiind asemanator celui de sirop de artar, zahar ars sau curry. Lipsa tratamentului poate duce la convulsii, atac de apoplexie, coma si chiar la deces. Citeste articolul complet.

Last Updated on Saturday, 31 December 2011 07:05