Sunday 29th of March 2020
In fiecare luna in Romania se nasc 50 de copii suferind de boli congenitale grave sau cu deficienta severa a auzului. Nimeni nu banuieste ca viata bebelusilor este in pericol pentru ca totul pare OK la controlul medical de rutina!
Nu sta deoparte! IMPLICA-TE ! Spune-le celor din jur ca un test simplu facut in maternitate salveaza vieti in fiecare zi. Intra AICI ca sa vezi cum poti ajuta.
|
|
|
|
Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. Articolele publicate pe acest site au caracter pur informativ si nu pot inlocui sfatul medicului specialist. |
|
|
Vizitati-ne de pe mobil!
|
|
|
|
 PKU este o afectiune recesiva autosomala cu tulburarea activitatii PAH. Mutatia generatoare este localizata in cromozomul 12q24.1. Au fost descrise mai mult de 400 de mutatii diferite ce includ, stergeri, inseratii, lipsuri, mutatii, defecte de dezlipiri si mutatii fara sens.
PKU este foarte rar diagnosticata inainte de varsta de 6 luni in absenta screeningului neonatal deoarece manifestarea clinica fara tratament este de intarziere a dezvoltarii urmata de retard mental.
Indivizii netratati pot deasemenea dezvolta microcefalee, intarzierea si absenta vorbirii, accese, eczeme si anormalitati ale comportamentului.
Citeste articolul complet.
|
Daca doriti mai multe informatii sau daca aveti sugestii sau intrebari ne puteti scrie la adresa
contact[at]testarenounascuti.ro
sau ne puteti contacta pe
|
|
|
|
|