Tuesday 23rd of April 2019

Fiecare inima conteaza.Implica-te!

Ghiduri video

Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. Articolele publicate pe acest site au caracter pur informativ si nu pot inlocui sfatul medicului specialist.

 
 

Vizitati-ne de pe mobil!

www.TestareNouNascuti.ro QR code

Siteuri recomandate

SaveBabies US

Vitiligo Romania


Homocistinuria

Homocistinurie Termenul „homocistinurie” descrie o anomalie biochimica si nu o anumita afectiune. Exista multe cauze care produc homocistinuria si toate au in comun faptul ca afecteaza caile de transformare a sulfului ce convertesc atomul de sulf al metioninei in atomul de sulf al  cisteinei . Ce este important de retinut esta ca aceasta cale de trans-sulfatare este ruta principala de eliminare a metioninei din organism.

Cel mai comun defect, deficienta cistationinei beta-sintaza (CBS) genereaza o concentratie mare de metionina. Alte variante metabolice ale homocistinuriei includ defecte de asimilare sau activare a vitaminei B12 si deficienta reductantei tetrahidrofolate.

Citeste articolul complet...

 

 

 

Daca doriti mai multe informatii sau daca aveti sugestii sau intrebari ne puteti scrie la adresa

contact[at]testarenounascuti.ro

sau ne puteti contacta pe

facebook