Saturday 21st of October 2017

Fiecare inima conteaza.Implica-te!

Ghiduri video

Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. Articolele publicate pe acest site au caracter pur informativ si nu pot inlocui sfatul medicului specialist.

 
 

Vizitati-ne de pe mobil!

www.TestareNouNascuti.ro QR code

Siteuri recomandate

SaveBabies US

Vitiligo Romania


Homocistinuria Print E-mail

Termenul „homocistinurie” descrie o anomalie biochimica si nu o anumita afectiune. Exista multe cauze care produc homocistinuria si toate au in comun faptul ca afecteaza caile de transformare a sulfului ce convertesc atomul de sulf al metioninei in atomul de sulf al  cisteinei . Ce este important de retinut esta ca aceasta cale de trans-sulfatare este ruta principala de eliminare a metioninei din organism.

Cel mai comun defect, deficienta cistationinei beta-sintaza (CBS) genereaza o concentratie mare de metionina. Alte variante metabolice ale homocistinuriei includ defecte de asimilare sau activare a vitaminei B12 si deficienta reductantei tetrahidrofolate.

Fecventa bolii

Chiar daca homocistinuria este o afectiune rara, purtatorii acestei caracteristici reprezinta o mare parte din populatie. Daca se accepta ca incidenta bolii la scara mondiala este de 1 la 300.000 de indivizi frecventa purtatorilor de homocistinurie este de 1 la 135. Pentru ca purtatorii sunt mult mai expusi la evenimente trombo-embolice, este foarte importanta si identificarea acestora odata cu diagnosticarea pacientilor cu homocistinurie.

Manifestari clinice

Problemele clinice includ multiple si repetate trombo-embolii. Trombozele arteriale sau venoase pot afecta circulatia cerebrala, pulmonara, renala si miocardica. Pacientii pot de asemenea manifesta ectopia lentis (amplasare anormala a cristalinului), glaucom, cataracta, intarzieri in dezvoltare, retard mental, lesin, atacuri de apoplexie, tulburari psihiatrice, osteoporoza cu deformarea oaselor, scolioza, bolta palatina mare, slabiciunea muschilor cu tarsairea mersului.

Decesuri au fost raportate din primul an de viata la pacientii diagnosticati cu homocistinurie. Aproximativ 50% din indivizii netratati mor pana la implinirea varstei de 25 de ani, decesul fiind frecvent rezultatul evenimentelor trombo-embolice. Intarzierea in dezvoltare este raportata la 65%-80% din cazurile indivizilor netratati.

Patofiziologia

Doua mecanisme probabile explica cele mai multe dintre simtomele clinice vazute :

- coagulare anormala datorita trombocitelor „lipicioase”;

- toxicitatea directa a homocistinei si a metabolitior acesteia, cauzand vatamarea celulei endoteliale.

Transmitere si incidenta

Toate formele ereditare ale homocistinuriei se transmit autosomal recesiv. Locatia cromozomului este 21q22. Pana acum au fost descoperite peste 90 de mutatii ale genei CBS, cee mai frecvent intalnite fiind mutatiile G307S si I278T.

Incidenta in Irlanda, Australia, Marea Britanie si New England este de 1 la 50.000, in Japonia este de 1 la 1 milion iar global incidenta este de 1 la 250.000.

Beneficiile screeningului nounascutilor

Diagnosticul timpuriu conduce la inceperea rapida a tratamentului. Cu medicamentatia adecvata se reduce riscul aparitiei episoadelor trombo-embolice, principala cauza de deces la pacientii cu homocistinurie. De asemenea, incidenta retardului mental si a lesinurilor se poate reduce iar aparitia ectopia lentis poate fi intarziata.


Sursa: American Academy of Pediatrics - Newborn Screening Fact Sheets
Last Updated on Friday, 03 June 2011 23:53
 

 

 

Daca doriti mai multe informatii sau daca aveti sugestii sau intrebari ne puteti scrie la adresa

contact[at]testarenounascuti.ro

sau ne puteti contacta pe

facebook