Saturday 21st of October 2017

Fiecare inima conteaza.Implica-te!

Ghiduri video

Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. Articolele publicate pe acest site au caracter pur informativ si nu pot inlocui sfatul medicului specialist.

 
 

Vizitati-ne de pe mobil!

www.TestareNouNascuti.ro QR code

Siteuri recomandate

SaveBabies US

Vitiligo Romania


Despre galactozemie Print E-mail

Descrierea GalactozemieiLactoza sau  zaharul din lapte este descompusa in constituentii sai zahar simplu, glucoza si galactoza inainte de a fi absorbita de intestin. Galactozemia, care este o marire a concentratiei de galactozei in sange, are multe cauze. Tulburarea genetica ce cauzeaza galactozemia variaza in gravitate de la  o conditie benigna la o  tulburarea neonatala potential mortala. Diagnosticare timpurie si inceperea imediata a tratamentul pot salva vieti. De aceea galactozemia a fost inclusa in screeningul neonatal standard in multe state ale lumii.

Frecventa

Deficientele a trei enzime distincte pot conduce la galactozemie.

Cea mai comuna dintre acestea, deficienta galactozei 1-fosfat uridiltransferaza (in engleza: 1-phosphate uridyltransferase sau GALT) apare la unu din 47.000 de noi nascuti. Adesea aceasta tulburare este cunoscuta sub numele de „galactozemie clasica” .

Deficienta galactochinazei (in engleza: galactokinase  sau GALK) este foarte rara. Un studiu efectuat asupra nou-nascutilor in Massachusetts nu a detectat nici un caz dupa 177.000 de copii nou nascuti evaluati.

A treia tulburare, deficienta galactozei-4’-epimeraze (in engleza: galactose-4’-epimerase sau GALE) apare in doua forme :

- prima forma este restransa doar la nivelul globulelor rosii din sange si nu are simptome;

-  a doua forma este foarte rara, cu doar cativa pacienti raportati in Statele Unite.

Manifestari clinice

Copiii cu galactozemia clasica sau deficienta GALT, prezinta inca din primele saptamani dupa nastere simptome ce le ameninta viata. Intoleranta la hranire, stari de voma si diaree, icter, hepatomegalie, letargie, hipotonie sunt cele mai intalnite manifestari. Analizele de laborator indica de obicei o infectie a ficatului si a tubului renal. Pot aparea septicemi cu escherichia coli si forme usoare de cataracta. Cu o frecventa mai mica, pacientii cu galactozemie clasica pot avea o prezentare mai cronica, cu deficiente de crestere, apetit capricios si dezvoltare intarziata.

Copiii cu deficienta GALK prezinta in general cataracta bilaterala ce se poate observa de la varsta de 4 saptamani. Cataracta este similara cu cea observata la galactozemia clasica.

Marea majoritate a copiilor cu galactozemia GALE au o deficienta enzimatica la nivelul celulelor rosii din sange si sunt asimptomatici.

Caracteristici ereditare

Toate formele de galactozemie se transmit autosomal recesiv. Mai mult de 150 de mutatii diferite au fost identificate in GALT, enzima care este deficitara in galactozemia clasica. Cea mai comuna mutatie GALT in Europa si in America de Nord, este Q188R, care este asociata cu forme severe de galactozemie clasica. O alta mutatie - S135L - a fost gasita la indivizi negri si hispanici. Aceasta mutatie este asociata cu o prezentare blanda a dereglarii.

Beneficiile screening-ului nounascutilor

Excluderea galactozei din dieta are ca rezultat o ameliorare apreciabila a complicatiilor galactozemiei clasice. Acest tratament are insa o eficienta limitata in prevenirea complicatiilor de termen lung. Acestea includ diminuarea dezvoltarii cognitive, cu IQ intre 70 si 90, dispraxie verbala, ingreunarea articulatiei,  crestere intarziata, la limita inferioara a scalei normale, disfunctii ovariene manifestate prin intarzierea pubertatii. Copiii prepubertali cu deficienta GALT au de asemenea un risc crescut in a avea densitatea minerala scazuta in oase in ciuda captarii  normale a calciului.


Sursa: American Academy of Pediatrics - Newborn Screening Fact Sheets

 

 

 

Daca doriti mai multe informatii sau daca aveti sugestii sau intrebari ne puteti scrie la adresa

contact[at]testarenounascuti.ro

sau ne puteti contacta pe

facebook