Saturday 21st of October 2017

Fiecare inima conteaza.Implica-te!

Ghiduri video

Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. Articolele publicate pe acest site au caracter pur informativ si nu pot inlocui sfatul medicului specialist.

 
 

Vizitati-ne de pe mobil!

www.TestareNouNascuti.ro QR code

Siteuri recomandate

SaveBabies US

Vitiligo Romania


Hiperplazia adrenaliana congenitala Print E-mail


Despre Hiperplazia Adrenaliana CongenitalaScurta descriere

Hiperplazia adrenaliana congenitala (in engleza “congenital adrenal hyperplasia” sau CAH) este o familie de afectiuni mostenite ale cortexului adrenal care impiedica activitatea enzimei steroidogenice, enzima esentiala pentru sinteza hormonului numit cortisol. Diagnosticul rapid prin screening neonatal si inceperea imediata a tratamentului CAH sunt esentiale pentru a preveni afectarea creierului si decesul.


Incidenta

In 2006, 13 tari (inclusiv 36 de state din SUA) inclusesera deja hiperplazia adrenaliana congenitala in programale de screening profilactic al nou nascutilor. Incidenta CAH constatata varieaza de la un minim de 1:21.270 in Noua Zeelanda pana la 1:5.000 in Arabia Saudita. In Statele Unite incidenta este de 1:15.981 iar in Europa media inregistrata este de 1:14.970. Cea mai frecventa aparitie a bolii se inregistreaza la eschimosii Yupik care traiesc in vestul Alaskai: 1:400.


Manifestari clinice, simptome si mortalitate

Spectrul afectiunilor CAH varieaza de la forma clasica, severa cu pierdere de sare (denumita si "sindrom de pierdere de sare", in engleza "salt-wasting" sau SW), la forma mai putin severa cu virilizare si la formele usoare, cu fenotip non-clasic.

Nou nascutii cu hiperplazie adrenaliana congenitala cu pierdere de sare sufera de asa numita criza adrenaliana din prima saptamana de viata pana in saptamana a patra de viata, cu un "varf" al crizei in saptamana a treia. Manifestarile sunt:

- lipsa apetit;

- scaun moale sau diaree;

- plans slab, fara vlaga;

- luare in greutate deficitara;

- deshidratare;

- letargie.

Aceste simptome pot fi mai putin evidente atat timp cat concentratia de Sodiu in ser ramane peste 125 mEq/L. Fara tratament, colapsul circulator, socul si decesul sunt inevitabile. In unele cazuri de CAH cu pierdere de sare se constata leziuni ale creierului datorate socului, dificultati cognitive si de invatare.

La persoanele de sex feminin afectate se constata ambiguitate genitala dar anatomia reproductiva interna este normala. Persoanele de sex masculin afectate nu prezinta semne fizice particulare bolii. De aceea, in absenta screeningului neonatal si fara un istoric al bolii in familie, toti nou nascutii de sex masculin si o minoritate a celor de sex feminin raman nediagnosticati pana la criza adrenaliana.

Rata de mortalitate infantila (in prima luna de viata) a nou nascutilor cu CAH cu pierdere de sare nedetectata prin screening neonatal este de 11.9% conform statisticilor Academiei Americane de Pediatrie. De aceea diagnosticarea prompta si inceperea imediata a tratamentului sunt cruciale pentru a preveni decesul infantil.


Diagnosticare, mod de transmitere si genotip

Screeningul neoatal se axeaza doar pe cea mai frecventa forma de hiperplazia adrenaliana congenitala anumea cea cu deficienta de 21-hidroxilaza (in engleza "21-hydroxylase" sau 21-OH) - afectiune ce reprezinta mai mult de 90% din cazurile de CAH.

Deficienta de 21-hidroxilaza genereaza deficienta de cortisol si uneori si deficienta de aldosteron. Lipsa aldosteronului contribuie la pierderea de sare din organism.

Decicienta de cortisol manifestata de la primele stagii ale vietii fetale duce la secretarea in exces a hormonului adrenocorticotropic (pe scurt ACTH) care la randul sau stimuleaza secretia excesiva a catorva steroizi precursori, inclusiv a 17-OH-progesteron (sau 17-OHP) si conduce la modificari hiperplastice ale cortexului adrenal.

Concentratia ridicata de 17-OH-progesteron este indiciul ce duce la diagnosticarea deficientei de 21-hidroxilaza.

Deficienta de 21-OH este un sindrom cu transmitere autosomal recesiva generat de o mutatie a genei CYP21. Indivizii sanatosi au o gena activa CYP21 si o gena pseudo-CYP21P inactiva, ambele situate pe cromozomul 6p21.3. Mutatiile cele mai frecvente ale genei CYP21 sunt secventele pseudogena sugerand o conversie a genei sau recombinare intre CYP21 si CYP21P.

Cea mai precisa metoda de detectare a persoanelor purtatoare ale defectului este genotiparea CYP21.


Tratament si managementul bolii

Tratamentul hiperplaziei adrenaliene congenitale consta in suplinirea lipsei cortisolului si conduce la scaderea concentratiilor de ACTH, 17-OHP si androgen. Concentratia scazuta de aldosteron trebuie si ea suplinita prin administrarea unui mineralocorticoid la pacientii diagnosticati cu CAH cu pierdere de sare.

O atentie deosebita trebuie acordata tratamentului in perioadele cu stres.

Rata de mortalitate a pacientilor aflati sub tratament este de 4.3%.

Infantii de sex feminin virilizati au nevoie de reconstructie chirurgicala inainte de implinirea varstei de un an.

Tratamentul cu substituenti ai cortisolului conduce uneori la o crestere in inaltime sub potentialul genetic al indivizilor.

Obezitate este des intalnita la pacientii cu CAH.

Administrarea inadecvata a medicatiei poate conduce la infertilitate.

 

Sursa: Raportul "Newborn Screening Fact Sheet" realizat de Celia I. Kaye, MD, PhD si Comitetul de Genetica al Academiei Ameriacane de Pediatrei

Last Updated on Saturday, 31 December 2011 04:55
 

 

 

Daca doriti mai multe informatii sau daca aveti sugestii sau intrebari ne puteti scrie la adresa

contact[at]testarenounascuti.ro

sau ne puteti contacta pe

facebook