Saturday 21st of October 2017

Fiecare inima conteaza.Implica-te!

Ghiduri video

Obiectivul nostru este imbunatatirea calitatii vietii copiilor si a famiilor acestora incercand prevenirea decesului si limitarea dizabilitatilor ce pot fi induse de boli detectabile prin screening neonatal. Articolele publicate pe acest site au caracter pur informativ si nu pot inlocui sfatul medicului specialist.

 
 

Vizitati-ne de pe mobil!

www.TestareNouNascuti.ro QR code

Siteuri recomandate

SaveBabies US

Vitiligo Romania


Despre fibroza chistica Print E-mail

 

Scurta descriere

Fibroza chistica (in engleza “cystic fibrosis” sau CF) sau mucoviscidoza ("mucoviscidosis" in limba engleza) este o boala ereditara autosomal recesiva ce afecteaza functionarea glandei exocrine, cu expresie in diferite organe, care determina eliminarea din celule a unui mucus viscos, care duce la boli respiratorii cronice, probleme de digestie si crestere deficitara.

Fibroza chistica este boala letala cu transmitere ereditara cea mai des intalnita.

Transmiterea autosomal recesiva a fibrozei chistice

Boala este generata de mutatii suferite de gena numita gena transmembranara a fibrozei chistice (in engleza "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” sau CFTR). Desi majoritatea persoanelor au doua astfel de gene, o singura gena sanatoasa (care nu a suferit mutatii) este suficienta pentru ca boala sa nu se manifeste. Persoanele care au o gena defecta sunt denumite generic "purtatori" si pot transmite boala urmasilor lor.

Pe scurt, transmiterea bolii se realizeaza astfel:

- Fiecare copil conceput de doi parinti, unul fara mutatii ale genelor CFTR si unul cu mutatii a unei gene dar cu cea de-a doua sanatoasa (purtator), are 50% sanse sa fie purtator si 50% sanse sa aiba ambele gene neafectate de mutatii.

- Fiecare copil conceput de doi parinti, ambii cu mutatii ale cate unei gene CFTR, are 25% sanse sa fie sanatos (ambele gene sunt lipsite de mutatii), 50% sanse sa fie purtator (o gena este defecta) si 25% sanse sa fie bolnav de fibroza chistica (ambele gene CFTR prezinta mutatii). Imaginea alaturata prezinta cele explicate anterior (sursa: Wikipedia).

In realitate insa lucrurile sunt ceva mai complexe. S-au descoperit pana in prezent aproximativ 2.000 mutatii ale genei CFTR (sursa: CFMDB). S-a constatat ca anumite mutatii nu produc fibroza chistica.


Date statistice pentru populatia caucaziana (alba)

Populatia alba este cea mai afectata de aceasta boala.

O persoana din 20 este purtatoare a unei mutatii a genei CFTR fara a fi afectata de boala.

Incidenta bolii varieaza intre 1/620 si 1/3.200 (sursa: eMedicine).

Durata medie de viata a persoanelor suferind de fibroza chistica era in Statele Unite ale Americii de 37,4 ani in 2008, in crestere de la 32 de ani in 2000 (sursa: Cystic Fibrosis Foundation). In 1995 in SUA copii diagnosticati cu fibroza chistica nu traiau suficient de mult pentru a merge la scoala.

Barbatii supravietuiesc semnificativ mai mult decat femeile.

Diagnosticarea timpurie si inceperea tratamentului din primele luni de viata cresc durata vietii bolnavului in principal prin imbunatatirea functiei plamanilor. Lipsa diagnosticului si implicit a tratamentului adecvat conduc in cele mai multe cazuri la deces prematur.

 

Investigatii medicale necesare pentru stabilirea diagnosticului

In tarile civilizate fibroza chistica a fost inclusa in screeningul standard care se face tuturor nou nascutilor in maternitate. Analiza efectuata este determinarea tripsinei (ImmunoReactive Trypsin sau IRT) in sange periferic. Aceasta analiza reprezinta primul pas in depistarea bolii dar nu si a persoanelor purtatoare. In cazul in care determinarea IRT pare sa indice prezenta bolii atunci se continua cu testul sudorii (analiza considerata de referinta pentru diagnosticarea fibrozei chistice). Daca si acest test iese pozitiv atunci este necesara stabilirea exacta a mutatiei printr-un test genetic si se recomanda inceperea imediata a tratamentului.

In 2008 Asociatia "Cystic Fibrosis Foundation" din SUA a recomandat urmatorul algoritm de diagnosticare a fibrozei chistice la nou-nascuti si copii mici:

Diagnosis guidelines for Cystic Fibrosis

De remarcat insiruirea rapida a testelor in primele luni de viata pentru a putea incepe tratamentul imediat acolo unde este cazul. Ghidul  complet de diagnosticare a mucoviscidozei publicat de Asociatia "Cystic Fibrosis Foundation U.S.A." il gasiti aici.


Despre fibroza chistica in Romania

In Romania nu exista statistici oficiale legate de mucoviscidoza. Cel mai probabil majoritatea bolnavilor de fibroza chistica mor inainte de a li se pune diagnosticul.

Toate analize mentionate anterior se pot efectua si in Romania, mai precis:

- determinarea IRT (tripsina) in sange se poate face la Laboratoarele Synlab (www.synlab.ro). Pret estimativ 110 RON.

- testul sudorii se poate face in Bucuresti la Spitalul de Copii al IOMC (Institutul pentru Ocrotirea Mamei si Copilului) Alfred Rusescu (fost Emilia Irza) din B-dul Lacul Tei 120 (www.iomc.ro) si la Spitalul de Urgenta pentru Copii Marie S. Curie, Sectia Pediatrie III.

- screening genetic pentru mutatii ale genelor CFTR se poate face la Medlife (detalii aici) sau la Synlab (www.synlab.ro). Preturi estimative: 1.275 RON screening CFTR din saliva, 2.530 RON screening CFTR din sange periferic sau lichid amniotic. De mentionat ca se detecteaza un numar relativ redus de mutatii (in jurul a 30) dar acestea sunt cele mai frecvente. Pentru mai multe detalii contactati medicii de la laboratoarele mentionate anterior.

Lista completa a centrelor regionale/judetene de tratare a fibrozei chistice este disponibila aici. Cu steluta (*) sunt marcate centrele care pot efectua testul sudorii.

Last Updated on Monday, 14 March 2016 23:58
 

 

 

Daca doriti mai multe informatii sau daca aveti sugestii sau intrebari ne puteti scrie la adresa

contact[at]testarenounascuti.ro

sau ne puteti contacta pe

facebook